Анализ при беременности на патологии плода, как называется и когда его назначают?

Последнее изменение: 22 февраля, 2021 в 17:17

Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.

Что такое пренатальная диагностика?

Что такое пренатальная диагностика?

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения.

Проблемы могут быть разными:

  • довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
  • более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
  • достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности

Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:

  • Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
  • Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.
Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности

Хромосомные и другие патологии плода, которые можно диагностировать при беременности

Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности.

Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.

Что такое группы риска?

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется.

Советуем почитать:  Как самостоятельно делать массаж лица: пошаговая техника проведения

Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.

Зачем нужны группы риска?

Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

Что такое скрининг?

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности.

Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности.

Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200.

Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

Методы диагностики

Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.

Советуем почитать:  Как вылечить алкоголизм народными средствами

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?

По видам исследований выделяют:

  • Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
  • Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
  • Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

  • Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
  • α-фетопротеин (АФП)
  • Свободный (неконъюгированный) эстриол
  • Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

  • синдрома Дауна (трисомии 21)
  • синдрома Эдвардса (трисомии 18)
  • дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности. При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

В какие сроки беременности проводится скрининг второго триместра?

В 14 – 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 – 18 недель беременности.

Советуем почитать:  Пластика тела: виды хирургического вмешательства

Расшифровка результатов, риски хромосомных патологий

Расшифровка результатов, риски хромосомных патологий

Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.

Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.

Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).

Дальнейшая терапевтическая тактика при обнаружении аномалий или их высоком риске

После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.

При подтвержденных аномалиях плода на 14–16 неделе, вероятнее всего, придется прервать беременность. Если же патологии выявлены позже (после 20 недели), то вызывают искусственные роды. В некоторых случаях родители решаются сохранить беременность, принимая особенности ребенка.

Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.

Заключение

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Adblock
detector